اختلالات کروموزومی در انسان

اختلالات کروموزومی در انسان

09.05.2018
250
0

این راهنمای پزشکی در اختیار عموم قرار گرفته است اختلالات کروموزومی در انسان، برای گسترش آگاهی در مورد اثرات مضر این اختلالات DNA.

ناهنجاری کروموزومی، جهش، اختلال یا انحراف یک نوع انحراف نامنظم ناشی از ساختار DNA انسانی است.

اختلال کروموزومی

یک اختلال کروموزومی یا اختلال، عدم وجود یا وجود یک قسمت اضافی، یا نامنظم یا غیر طبیعی DNA کروموزومی است.

کروموزوم چیست؟

کروموزوم یک مولکول DNA است که شامل بخش یا تمام ژنوم (ماده ژنتیکی) ارگانیزم است.

آمار درباره کروموزوم

  • هر DNA کروموزوم ساختار مشخصه منحصر به فردی دارد.
  • دانشمندان از تکنیک های رنگ آمیزی برای رنگ آمیزی کروموزوم ها به الگوی باند استفاده کرده اند.
  • این الگوهای باندینگ ، شناسایی کروموزومهای فردی ، مانند نقشه را آسانتر می کند.
  • به گروهی از کروموزوم ها کاریوتایپ گفته می شود که میکروسکوپ قابل مشاهده و مطالعه است.
  • هرگونه انحراف در ساختار استاندارد کاریوتیپ می تواند باعث ناهنجاری کروموزوم شود.
  • برخی از ناهنجاری های کروموزومی یا جهش کاملاً بی ضرر هستند ، در حالی که برخی از آنها اختلالات بالینی محسوب می شوند.
  • تقریباً 50٪ سقط های خودبخود به دلیل ناهنجاری های کروموزومی ایجاد می شود.

انواع اختلالات کروموزومی

وجود دارد انواع مختلف اختلالات کروموزومی موجود در انسان، اما آنها می توانند دسته های زیر دو دسته اصلی باشند:

اختلالات عددی (Aneuploidy)

این نیز به نام Aneuploidy شناخته می شود، وضعیتی که در آن فرد دارای تعداد کروموزومی غیر طبیعی در بدن آنها است. این معمولا زمانی اتفاق می افتد که یک فرد از یک جفت کروموزوم (monosomy) فاقد کروموزوم باشد و یا کروموزوم اضافی در جفت (tetrasomy، trisomy و غیره) داشته باشد.

سندرم داون در انسان تشخیص داده شده است به علت تریزومی. سندرم داون یک نوع اختلال رشد است که به علت وجود کروموزوم 21 اضافی کپی شده است، به همین دلیل این بیماری نیز به عنوان trisomy 21 شناخته شده است.

داشتن کروموزوم اضافی به این معنی است که فرد کپی 3 از ژن هایی که باید دو بار باشد، باعث اختلال عملکرد، سلول های گیج کننده از کنترل کامل میزان پروتئین ها می شود. تولید پروتئین در دسترسی یا کمبود می تواند منجر به عواقب جدی شود.

سندرم ترنر نمونه ای از مونوزومی است که در آن فرد با یک کروموزوم جنسی متولد می شود، می گوید: X.

اسپرم غیر آلرژی

انتخاب شیوه زندگی فردی، خطرات شغلی یا زیست محیطی ممکن است عوامل خطر اسپرماتوژنیک آنئوپلوئید را افزایش دهد. معمولا سیگار کشیدن سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض حشره کش ها، بنزن و ترکیبات فلوئور شده به طور قابل توجهی خطر ابتلا به آنیوپلوئیدی را افزایش می دهد.

اختلالات ساختاری

ناهنجاری های ساختاری هنگامی رخ می دهد که بخش قابل توجهی از DNA اضافه شده یا از یک کروموزوم از دست رفته باشد. تغییر در ساختار کروموزومی می تواند موجب شود که DNA بتواند فرم های زیر را داشته باشد:

حذف: در این قسمت یک کروموزوم یا حذف شده یا از دست رفته است. اختلال ناشی از این اختلال شامل سندرم گرگ-هیرشهرن است که به علت حذف جزئی کروموزوم 4 ایجاد می شود. مثال دیگری شامل سندرم ژاکوبسن (اختلال حذف 11q) است.

تکثیر: در این کروموزوم تکرار می شود، تولید مواد ژنتیکی اضافی. Charcot-Marie-Tooth type 1A که به علت پروتئین پروتئین پروتئینی محیطی 22 در کروموزوم 17 ایجاد می شود.

انتقال: وضعیتی که در آن بخش کروموزوم های مختلف به یک کروموزوم دیگری منتقل می شود. این دو نوع دارد:

  • انتقال متقابل - بخش هایی از دو بخش از کروموزوم ها مبادله می شوند.
  • ترجمه روبرتسونیان - یک کروموزوم کامل به کروموزوم دیگری متصل می شود. معمولا در کروموزوم 13، 14، 21، 15 و 22 رخ می دهد.

سرمایه گذاری: یک جهش در بخش کوچکی از کروموزوم ناشی از شکستن یا چرخش به عقب به علت ایجاد کننده مواد ژنتیکی در اثر انحراف است.

انتصاب ها: بخشی از یک کروموزوم از محل اصلی خود جایگزین شده و در کروموزوم دیگری قرار می گیرد.

حلقه: یک قسمت شکسته از کروموزوم که یک حلقه یا دایره ایجاد کرده است، که ممکن است با یا بدون از دست دادن هر گونه مواد ژنتیکی رخ دهد.

ایسچروموزوم: به دلیل کروموزوم یک کپی آینه یکسان از جمله centromere ساخته شده است.

  • سندرم ناپایداری کروموزوم مجموعه ای از اختلالات است که با شکستگی و بی ثباتی کروموزومی مشخص می شود. آنها می توانند تمایل به ایجاد انواع مختلف بدخیمی را افزایش دهند.

ناهنجاری های کروموزومی می تواند به دلایل زیر رخ دهد:

  • آنها هنگامی ایجاد می شوند که یک خطای تقسیم سلولی منجر به تولید تعداد بسیار کمی از نسخه های کروموزوم یا خیلی زیاد شود.
  • آنها بیشتر در گامتها (اسپرم یا تخم مرغ) سرچشمه می گیرند. اما برخی از این اختلالات می توانند در طول تشکیل جنین به ارث برده یا ممکن است ایجاد شوند.
  • هنگامی که گامتها تشکیل می شوند ، دو کروموزوم (یکی از پدر و مادر) در فرایندی به نام میوز از هم جدا می شوند. این نتیجه در ایجاد نسخه ای از این کروموزوم ها در گامت ها است. هر گونه خطا در این فرآیند جدایی می تواند کروموزوم های ناقص یا توسعه نیافته ایجاد کند و منجر به عدم عملکرد میوز شود.
  • سن مادر و قرار گرفتن در معرض برخی از داروها همچنین می تواند خطر ابتلا به بیمار را از ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی افزایش دهد.
  • کوچکترین تغییر یا تغییر در ساختار کروموزوم می تواند تأثیر شدیدی روی چندین ژن داشته باشد.

ناهنجاریهای کروموزوم به دست آورد

اکثریت سرطان ها می توانند موجب ناهنجاری های کروموزومی به علت تشکیل پروتئین های ترکیبی یا ژن های ترکیبی شوند، که باعث ایجاد بیش از حد بیان یا جهش در DNA یا ژن ها می شود. سلول های خاص کروموزوم غیر طبیعی می توانند سلول های سالم را به سلول های لوسمی تبدیل کنند و از طریق انتقال ژن ها، باعث ایجاد بیان نامناسب در عملکرد بدن می شوند.

پرسش و پاسخ

شایعترین اختلالات کروموزومی موجود در انسان چیست؟

سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ترنر و سندرم ادواردز بعضی از رایج ترین انواع اختلالات کروموزومی در انسان هستند.

علائم و نشانه های اختلالات کروموزومی چیست؟

علائم احتمالی بیماران مبتلا به این اختلال شدید عقب ماندگی ذهنی شدید یا خفیف، شکاف شکاف، اختلالات گردش خون و قلب و ... می باشد. علائم دیگر ممکن است شامل ناتوانی در یادگیری یا تشنج باشد. برخی از انواع اختلالات کروموزومی همچنین می توانند باعث مرگ نوزاد یا سقط جنین شوند.

آیا اختلال کروموزومی کشنده است؟

در حالی که برخی از اختلالات کروموزومی کاملا بی ضرر هستند، دیگران می توانند بیمار را برای زندگی شیوه ای مناسب زندگی کنند و باعث ناتوانی در یادگیری و اختلال روانی در آنها شود. برخی از اختلالات کروموزومی حتی می توانند بیمار را از درک یا تداوم سقط جنین جلوگیری کنند.

اختلالات کروموزومی چگونه تشخیص داده می شود؟

تکنیک های مختلف برای تشخیص انواع مختلف ناهنجاری های کروموزومی می تواند مورد استفاده قرار گیرد:

برای تشخیص جنین - آمنیوسنتز، سلول های جنینی تجمع یافته یا نمونه گیری Chorionic Villus می توان برای تحلیل هر نقص احتمالی استفاده کرد.

برای تشخیص پیش پیشگیری از Embryo - بیوپسی Blastocyst

برای غربالگری لوسمی یا لنفوم - بیوپسی مغز استخوان

آیا می توان اختلال کروموزومی را درمان کرد؟

در حالی که بیشتر اختلالات کروموزومی می تواند درمان شود، یا علائم آنها می تواند کاهش یابد تا بیمار بتواند زندگی خود را بدون هیچ گونه اختلال در طبیعت زندگی کند، برخی از این ناهنجاری ها نمی توانند درمان شوند و معمولا از والدین به ارث برده شوند.

هزینه درمان اختلالات کروموزومی چیست؟

هزینه های اختلالات کروموزومی به طور کامل بستگی به نوع و ناتوانی بیماری دارد که نیاز به درمان دارد. اختلالاتی که به دلیل توسعه سلولهای سرطانی در بدن به دست می آیند، نیاز به درمان شدید دارند که هزینه آن می تواند شروع شود USD 2500. قیمت شیمیدرمانی برای مدت شش ماه تقریبا است $ 6,000 در هند، در حالی که یک روش مغز استخوان می تواند از ابتدا شروع شود USD 17430.

کاوش Medmonks.com برای کسب اطلاعات در مورد اختلالات کروموزومی و گزینه های درمانی موجود در هند.

منابع:

https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder

https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_abnormality

Neha Verma

یک دانشجوی ادبیات ، نویسنده مشتاق ، علاقه مندان به تناسب اندام و انتزاع گر ، با یک ذهن کنجکاو ..

نظرات

ارسال نظر