فیلمساز آنجلینا جولی در مارس 2015 فاش کرد نیویورک تایمز جولی که حامل ژن سرطان سینه و تخمدان BRCA2007 بود، در سال 1 ماستکتومی مضاعف انجام داد که نشانگرهای اولیه سرطان تخمدان را کشف کرد، بیماری که مادرش در سال 2013 از دنیا رفت. خطر ابتلای او به سرطان سینه را کاهش دهد.

جولی در مورد جراحی اخیر خود نوشت: «گرفتن این تصمیمات آسان نیست. اما می توان کنترل را در دست گرفت و با هر مشکل سلامتی مقابله کرد. می توانید به دنبال مشاوره باشید، در مورد گزینه ها اطلاعات کسب کنید و انتخاب های مناسب خود را انجام دهید. دانش قدرت است."

درک اینکه چرا انتخاب ماستکتومی و در حال حاضر اوفورکتومی برای جولی درست بوده و چرا ممکن است برای دیگران درست باشد یا نباشد، مهم است.

1. اکثر موارد سرطان سینه کاملاً تصادفی هستند - نه به دلیل جهش ژنتیکی BRCA.

ژن های BRCA1 و BRCA2 انواعی از سرکوبگرهای تومور هستند. هنگامی که آنها به طور طبیعی عمل می کنند، به جلوگیری از رشد کنترل نشده سلولی که می تواند منجر به تومورهای بدخیم شود، کمک می کند. به گفته محققان، زمانی که ژن‌های BRCA دارای جهش‌های معیوب باشند، می‌تواند منجر به ایجاد سرطان ارثی سینه و تخمدان شود. اخبار سلامت روز.

نانسی اسنایدرمن، MD، سردبیر ارشد پزشکی NBC، گفت: جهش های ژنتیکی تنها 5 تا 8 درصد از کل موارد سرطان سینه را تشکیل می دهند. امروز. اکثریت قریب به اتفاق افراد مبتلا به سرطان سینه جهش BRCA ندارند. اسنایدرمن گفت: «این یک آزمایش تصادفی [برای جولی] نبود. این بازیگر به دلیل اینکه مادرش در سنین جوانی به سرطان تخمدان مبتلا شده بود، آزمایش را انتخاب کرد.

2. بیشتر زنان به آزمایش ژنتیک نیازی ندارند و نباید انجام دهند

آیا نمی دانید که آیا باید برای ژن های جهش یافته BRCA آزمایش شوید؟ فقط زنانی که به دلیل الگوهای خاصی از سرطان خانوادگی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند، از این آزمایش سود می برند.

دانشگاه تگزاس MD Anderson Cancer Center می گوید که مهم است که قبل از نتیجه گیری سریع در مورد سابقه سرطان خانواده خود، روی بستگان مناسب تمرکز کنید. معیارهای زیر را توصیه می کند:

• به سابقه سلامتی بستگان درجه یک (والدین، خواهر و برادر، فرزندان) و بستگان درجه دو (پدربزرگ و مادربزرگ، خاله، عمو، خواهرزاده، برادرزاده) نگاه کنید.

• اگر یک یا چند مورد (در یک خانواده) با همان نوع سرطان (مثلاً دو سرطان سینه، دو سرطان تخمدان)، جهش BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شد، ممکن است بخواهید آزمایش ژن BRCA را در نظر بگیرید. سرطان سینه یا تخمدان قبل از 50 سالگی، هم سرطان سینه و هم سرطان تخمدان یا سرطان سینه مردان.

• افرادی که تبار یهودی اشکنازی (اروپای شرقی) هستند و یک یا چند بستگان دارند که با تشخیص های بالا مطابقت دارند، ممکن است در معرض خطر بالایی برای داشتن جهش BRCA باشند.

جهش‌های BRCA با آزمایش خون از طریق آزمایشگاهی که در غربالگری تخصص دارد شناسایی می‌شوند و نتایج ممکن است چند هفته طول بکشد.

3. همه افراد دارای ژن های معیوب BRCA به سرطان مبتلا نمی شوند.

همانطور که پزشک آنجلینا جولی توصیه کرد، ژن های معیوب BRCA خطر سرطان سینه و تخمدان را به طور چشمگیری افزایش می دهند. به گزارش هلث دی نیوز، حدود 60 درصد از زنان مبتلا به این جهش های ژنتیکی به سرطان سینه مبتلا می شوند. احتمال ابتلا به سرطان سینه در زنانی که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند، نسبت به زنانی که فاقد آن هستند، حدود XNUMX برابر بیشتر است.

به همین دلیل است که برخی از کارشناسان بر این باورند که تصمیم برای برداشتن هر دو سینه به طور پیشگیرانه، همانطور که جولی انجام داد، و همچنین تخمدان‌های شما، برای افرادی که آزمایش این جهش‌ها مثبت است، تصمیم هوشمندانه است. دکتر استفانی برنیک، رئیس انکولوژی جراحی در بیمارستان لنوکس هیل در شهر نیویورک، به HealthDay News گفت که ماستکتومی دوبل "بهترین گزینه برای افرادی که BRCA مثبت هستند."

اما همه کسانی که آزمایش جهش های BRCA مثبت می شوند، دقیقاً خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را ندارند. همانطور که در توضیح می دهد بنیاد تحقیقات دکتر سوزان عشق در سایت، محققان بر این باور بودند که هر فردی که جهش BRCA1 را داشته باشد، 80 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی خود قرار دارد، «اما این بر اساس مطالعات خانواده‌هایی بود که سرطان سینه و تخمدان زیادی داشتند. مطالعات دیگری که بر روی زنانی که دارای جهش ژنتیکی بودند، اما بستگان کمتری داشتند که سرطان سینه داشتند، انجام شد، نشان داد که خطر ابتلا به سرطان پستان در آنها به نسبت کمتر است - احتمال 37 تا 60 درصد.

خطرات می توانند بسیار متفاوت باشند و برخی از بیماران ممکن است با تماشای و انتظار راحت تر از عمل جراحی باشند. کارشناسان توصیه می‌کنند هر کسی که به آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه یا تخمدان فکر می‌کند، باید با یک مشاور ژنتیکی همکاری کند که می‌تواند به اندازه‌گیری جنبه‌های مثبت و منفی پیچیده آزمایش و درمان کمک کند.

4. پرخطرترین عضو خانواده باید ابتدا آزمایش شود.

با توجه به سیستم بهداشتی آتلانتیک، اگر سرطان در خانواده شما وجود دارد، ابتدا عضوی از خانواده را که بیشترین خطر ابتلا به جهش را دارد آزمایش کنید. این ممکن است فردی باشد که قبلاً در سنین جوانی، معمولاً قبل از 40 سالگی، سرطان سینه یا تخمدان تشخیص داده شده است. سردبیران سایت توضیح می دهند: «حتی اگر یک جهش در خانواده وجود داشته باشد، یک زن مبتلا به سرطان سینه دیررس (مثلاً بعد از آن) در سن 65 سالگی) هنوز ممکن است به طور تصادفی به سرطان مبتلا شود، نه به دلیل به ارث بردن یک جهش. آزمایش کردن او ممکن است نتواند جهش را در خانواده دریافت کند."

اگر اولین فرد مورد آزمایش در یک خانواده هنوز سرطان نداشته باشد، نتایج ممکن است کمتر قابل اعتماد باشند. نتایج منفی ممکن است همچنان به این معنی باشد که سایرین در خانواده حامل جهش هستند.

همچنین سه نوع مختلف تست BRCA بسته به عوامل خطر شما برای داشتن جهش وجود دارد. بیشتر بخوانید که کدام یک برای شما مناسب است.

5. آزمون گران است، اما بیمه ممکن است آن را پوشش دهد.

به گفته Ob-Gyn Lauren Streicher، MD، نویسنده کتاب، برای اینکه بیمه گذاران این آزمایش را پوشش دهند، که ممکن است از چند صد تا چند هزار دلار هزینه داشته باشد، باید در معرض خطر بالایی برای جهش باشید. راهنمای ضروری هیسترکتومی in هر روز سلامتی. اگر در حال بررسی آزمایشات هستید، بررسی کنید تا مطمئن شوید که تحت پوشش هستید.

بر اساس سیستم سلامت آتلانتیک، اگر جهش BRCA قبلاً در خانواده شما شناسایی شده باشد یا سابقه شخصی یا خانوادگی داشته باشید که نشان دهنده سرطان های مرتبط با BRCA باشد، اکثر بیمه نامه ها آزمایش را پوشش می دهند.

منبع: http://www.rd.com/health/conditions/beyond-angelina-jolie-5-surprising-facts-you-didnt-know-about-the-breast-cancer-gene/