اثرات مرگبار اختلال DNA کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی-بیماری

09.06.2018
250
0

کروموزوم

کروموزومها گروهی از DNA های محکم بسته بندی شده هستند که در داخل هسته هر سلول در بدن یک موجود زنده واقع شده اند. انسان ها با جفت های 23 از کروموزوم ها درون آنها متولد شده اند. یک بسته نرم افزاری از یک کروموزوم، کاریتیپ نامیده می شود که می تواند با استفاده از میکروسکوپ مورد بررسی قرار گیرد. هر گونه انحراف در ساختار استاندارد یا عملکرد یک کارyotype می تواند منجر به ایجاد اختلال در کروموزوم شود.

اکثر ناهنجاری های کروموزومی را می توان نادیده گرفت، اما بعضی از آنها فاجعه ای هستند و می توانند مشکلات را در درک یا حفظ حاملگی ایجاد کنند. حتی اگر بیماران مبتلا به اختلالات کروموزومی قادر به زایمان باشند، شانس بالایی وجود دارد که کودک اختلالات مشابهی داشته باشد یا بدتر شود که می تواند باعث اختلالات روحی و روانی کودک شود.

اختلالات کروموزومی

یک اختلال کروموزومی رخ می دهد زمانی که اختلال در ساختار یا جفت سازی DNA کروموزومی وجود دارد. یک اختلال کروموزومی شرایطی است که در آن یک بخش از دست رفته، اضافی یا نامنظم کروموزوم در DNA وجود دارد.

انواع اختلالات کروموزومی

ناهنجاریهای عددی غیر معرفت

اختلالات ناشی از وجود یا حضور کروموزوم اضافی در جفت دو کروموزوم ناشی از اختلالات عددی است. این می تواند بر روی ژن های دیگر ایجاد برخی از شرایط جدی سلامت. ناهنجاری های عددی عمدتا ناشی از کروموزوم های غیر معمول در یک جفت است.

برخی از ناهنجاری های عددی می توانند از اصطلاح، به دلیل اندازه (کوچک) کروموزوم و / یا به علت حضور ژن های نسبتا کمتری، یا از آنجا که کروموزوم ها مکانیسم طبیعی برای کمک به DNA در تنظیم دوز ژن. این بیشتر به دو نوع تقسیم می شود:

مونوزومی - زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم از جفت در یک فرد از دست رفته است. مثال - سندرم ترنر (شرطی است که بیمار تنها با یک کروموزوم جنس متولد می شود)

Trisomy / Tetrasomy - هنگامی رخ می دهد که فرد دارای بیش از دو یا تعداد استاندارد کروموزوم در یک جفت باشد. به عنوان مثال - سندرم داون (در این حالت بیمار یک کروموزوم اضافی 21 را تولید می کند)

اختلالات ساختاری

اختلالات کروموزومی که در آن ساختار کروموزوم تغییر می کند به عنوان اختلالات ساختاری طبقه بندی می شود. این می تواند به علت حذف، کپی برداری یا انتقال کروموزوم باشد.

اختلالات ساختاری ناسازگار VS متعادل

آنها نتیجه شکستن یا بازسازی نادرست بخش های کروموزومی هستند. تغییرات ساختاری را می توان تعادل زمانی تعریف کرد که کامل بسته نرم افزاری کروموزومی هنوز وجود داشته باشد، هرچند که ممکن است دوباره مرتب شده و ناپایدار باشد، در حالی که اطلاعات از دست رفته یا در حال حاضر موجود است. تغییرات نامتقارن به دلیل کپی برداری، حذف و یا قرار دادن کروموزوم رخ می دهد. کروموزوم های حلقه زمانی اتفاق می افتند که کروموزوم دو شکسته را تجربه کند یا سرانجام شکسته شدن آن تشکیل یک کروموزوم دایره ای است. انحصار ایزوكروموزوم زمانی اتفاق می افتد كه بازوی كروموزوم در یک جفت از بین رفته و بازوی فعلی تكرار شود.

بیماری های کروموزومی چگونه اتفاق می افتد؟

اختلال کروموزومی به علت خطا در بخش سلولی اتفاق می افتد که منجر به تولید نسخه های کروموزمی بیش از حد کافی و یا بیش از حد کم می شود. اکثر این ناهنجاری ها از گامت (تخم مرغ و اسپرم) متولد می شوند. هر اختلالی که از بازی تولید می شود سلول هایی با همان نقص تولید می کند. این یک نتیجه از عدم توافق مانیوز است. سن مادر، سوء مصرف مواد و شرایط محیطی می تواند خطر ابتلا به اختلالات کروموزوم را افزایش دهد.

پرسش و پاسخ

آیا بیماری های ناهنجاری کروموزومی قابل درمان هستند؟

ناهنجاری های کروموزومی درمان دائمی ندارند، اما علائم آنها قطعا با داروها کاهش می یابد.

آیا اختلالات هورمونی کروموزومی دارای اثرات مهلک هستند؟

در حالی که بیشتر اختلالات کروموزومی ناسالم هستند و بعضی از آنها می توانند باعث شوند سقط جنین یا می تواند توسط کودک که با مشکلات سلامتی متولد شده است به ارث برده شود.

آیا می توان ناهنجاری های کروموزومی را به ارث برده اید؟

بله، بیماری های ناهنجاری کروموزومی توسط فرزندان از والدین آنها به ارث برده می شوند که ممکن است بر رشد و روانشناسی طبیعی کودک اثر بگذارد.

آیا فرد مبتلا به اختلال کروموزومی با سقط جنین تکراری ممکن است کودک داشته باشد؟

بیمار مبتلا به این بیماری می تواند استفاده کند درمان IVF برای اطمینان از اینکه کیفیت تخم مرغ و اسپرم تا علامت است. ما همچنین توصیه می کنیم آنها را در طول دوران بارداری نظارت کنید تا شانس بارداری خود را بیشتر کنید.

کاوش Medmonks.com برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد بیماری های ناهنجاری کروموزوم و گزینه های درمان آن در هند موجود است.

منابع

https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115545/

https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_abnormality

Neha Verma

یک دانشجوی ادبیات ، نویسنده مشتاق ، علاقه مندان به تناسب اندام و انتزاع گر ، با یک ذهن کنجکاو ..

نظرات

ارسال نظر