کروموزوم

کروموزوم ها گروهی از DNAهای فشرده هستند که در داخل هسته هر سلول در بدن موجود زنده قرار دارند. انسان ها با 23 جفت کروموزوم در درون خود متولد می شوند. دسته ای از یک کروموزوم را کاریوتیپ می نامند که می توان آن را با استفاده از میکروسکوپ مشاهده یا بررسی کرد. هر گونه انحراف در ساختار استاندارد یا عملکرد کاریوتیپ می تواند منجر به ناهنجاری کروموزومی شود.

اکثر ناهنجاری های کروموزومی را می توان غیر مضر در نظر گرفت، اما برخی از آنها کشنده هستند و می توانند مشکلاتی در باردار شدن یا حفظ بارداری ایجاد کنند. حتی اگر بیمارانی که از ناهنجاری های کروموزومی رنج می برند قادر به زایمان باشند، احتمال زیادی وجود دارد که نوزاد دچار همان اختلالات یا بدتر از آن شود که می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و روانی در نوزاد شود.

ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری کروموزومی زمانی رخ می دهد که اختلالی در ساختار یا جفت شدن DNA کروموزوم وجود داشته باشد. اختلال کروموزومی وضعیتی است که در آن یک بخش از دست رفته، اضافی یا نامنظم از کروموزوم در DNA وجود دارد. 

انواع ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های عددی به نام آنیوپلوئیدی

ناهنجاری های ناشی از عدم وجود یا وجود یک کروموزوم اضافی در جفت دو کروموزوم به عنوان ناهنجاری های عددی طبقه بندی می شوند. این می تواند بر سایر ژن ها تأثیر بگذارد و برخی از شرایط سلامتی جدی را ایجاد کند. ناهنجاری های عددی در درجه اول به دلیل وجود مقدار غیر طبیعی کروموزوم های موجود در یک جفت ایجاد می شوند. 

برخی از ناهنجاری‌های عددی می‌توانند از ایجاد اصطلاح حمایت کنند، یا به دلیل اندازه (کوچک) کروموزوم و/یا به دلیل وجود ژن‌های نسبتاً کمتر یا به این دلیل که کروموزوم‌ها مکانیزم طبیعی برای کمک به DNA در تنظیم دوز ژن بیشتر به دو نوع تقسیم می شود:

مونوزومی - زمانی اتفاق می افتد که یک کروموزوم از جفت در یک فرد وجود نداشته باشد. مثال - سندرم ترنر (شرایطی است که در آن بیمار تنها با یک کروموزوم جنسی متولد می شود)

تریزومی / تترازومی - زمانی اتفاق می افتد که یک فرد بیش از دو یا تعداد استاندارد کروموزوم در یک جفت داشته باشد. مثال - سندرم داون (در این شرایط بیمار یک کروموزوم اضافی 21 ایجاد می کند)

ناهنجاری های ساختاری

اختلالات کروموزومی که در آن ساختار کروموزوم تغییر می کند به عنوان ناهنجاری های ساختاری طبقه بندی می شوند. این می تواند به دلیل حذف، تکرار یا جابجایی کروموزوم باشد.

تعادل در مقابل اختلالات ساختاری نامتعادل

آنها در نتیجه شکستگی یا بازسازی نادرست بخش های کروموزومی هستند. بازآرایی ساختاری را می توان به صورت متعادل تعریف کرد زمانی که بسته کروموزومی کامل هنوز وجود دارد، اگرچه ممکن است بازآرایی شده باشد، و نامتعادل زمانی که اطلاعات وجود ندارد یا بیش از حد وجود دارد. بازآرایی نامتعادل به دلیل تکرار، حذف یا درج کروموزوم رخ می دهد. کروموزوم‌های حلقه‌ای زمانی اتفاق می‌افتند که کروموزوم دو شکست را تجربه می‌کند یا انتهای شکسته آن با هم ترکیب می‌شوند و کروموزوم دایره‌ای شکل می‌دهند. ناهنجاری ایزوکروموزوم زمانی رخ می دهد که بازوی کروموزوم در یک جفت از بین می رود و بازوی موجود تکرار می شود.

بیماری های کروموزومی چگونه ایجاد می شوند؟

اختلال کروموزومی به دلیل یک خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد که منجر به ایجاد نسخه های کروموزوم بسیار زیاد یا بسیار کم می شود. بیشتر این ناهنجاری ها از گامت ها (تخمک و اسپرم) متولد می شوند. هر گونه اختلالی که از گامت ایجاد می شود سلول هایی با همان نقص تولید می کند. این نتیجه عدم تفکیک میوزی است. سن مادر، مصرف بیش از حد دارو و شرایط محیطی می تواند خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی را افزایش دهد.

پرسش های متداول

آیا بیماری های ناهنجاری های کروموزومی قابل درمان هستند؟

ناهنجاری های کروموزومی درمان دائمی ندارند، اما مطمئناً می توان علائم آنها را با دارو کاهش داد.

آیا بیماری های ناهنجاری های کروموزومی اثرات کشنده ای دارند؟

در حالی که بیشتر ناهنجاری های کروموزومی بی ضرر هستند و برخی از آنها می توانند باعث شوند سقط جنین یا می تواند توسط نوزادی که با مشکلات سلامتی متولد شده است به ارث برسد.

آیا ناهنجاری های کروموزومی می تواند ارثی باشد؟

بله، بیماری‌های ناهنجاری کروموزومی توسط کودکان از والدین به ارث می‌رسند که ممکن است بر رشد و روان‌شناسی طبیعی نوزاد تأثیر بگذارد.

آیا فرد مبتلا به اختلال کروموزومی با سقط مکرر می تواند بچه دار شود؟

بیماران مبتلا به این بیماری می توانند استفاده کنند درمان IVF تا اطمینان حاصل شود که کیفیت تخمک و اسپرم در حد مطلوب است. ما همچنین به آنها توصیه می کنیم که نوزاد را در طول بارداری تحت نظر داشته باشند تا شانس خود را برای باردار ماندن افزایش دهند. 

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد بیماری‌های ناهنجاری کروموزومی و گزینه‌های درمانی آن که در هند موجود است، Medmonks.com را کاوش کنید. 

منابع

https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115545/

https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_abnormality